1樓：網友
這是輕度β地貧。 cd27-28突變使得一條染色體上的β珠蛋白基因完全失效，但另一條染色體上的基因未見異常（如果兩個基因都異常hbf和hba2不會只是個位數）。 另外你女兒是缺鐵的， 所以她很可能屬於缺鐵貧和地貧共存， 導致其血紅蛋白低於一般輕度地貧患者， 這也可能影響對地貧嚴重程度的判斷 (當然， 有了地貧基因檢查結果， 程度的閉遲虧判斷就明朗了）。
建議補鐵， 應該對提高血紅蛋白旦明起轎神到一定作用。
2樓：能吃的可愛小豬
目的**β地中海貧血的基因突變型別及臨床表現型特點。方法採用反向斑點雜交技術檢測中國人群8個常見位點和9個少見位答並顫點突變的共17種β地貧基因，分析β地貧基因型清敗與臨床表現型特點。結果β地貧1082例，檢出10種突變基因型別，分別為β^0的cd41-42、cd17、cd27-28、cd71-72、cd43和β^＋的ivs-2-654、-29、-28、ivs-1-1以及類似β地貧變化異常血紅蛋白e（cd26）。
814例雜合子β地貧中有9種基因型，β^0雜合子637例（5種基因型）,β雜合子122例（3種基因型）,血紅蛋白e（hbe）55例。雙重雜合子β地蔽喊貧146例，β^0/β^雙重雜合子69例（12種基因型）,β0/β^0雙重雜合子73例（7種基因型）,β雙重雜合子4例（4種基因型）。純合子β地貧82例，β^0純合子β地貧77例（3種基因型）,β純合子5例（1種基因型）。
地貧複合hbe40例（5種基因型）。結論β地貧基因突變型別與以往報告的廣西β地貧基因型一致；β地貧臨床表現型複雜多變；基因檢測對於地貧的臨床診斷、**和預防有重要的意義。
地中海貧血分幾種型別，
3樓：史淑榮血液專家
地中海貧血分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以β和α地中海貧血較為常見。
珠蛋白生成障礙性貧血（β地中海貧血）
珠蛋白生成障礙性貧血（簡稱β地貧）的發生的分子病理相當複雜，已知有100種以上的β基因突變，主要是由於基因的點突變，少數為基因缺失。
2.α珠蛋白生成障礙性貧血（α地中海貧血）
大多數α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（簡稱α地貧）是由於α珠蛋白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。白基因的缺失所致，少數由基因點突變造成。
根據病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型。出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，並有發育不良，其特殊表現有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。
少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊，亦可見膽石症、下肢潰瘍。
2.中間型。
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型。輕度貧血或無症狀，一般在調查家族史時發現。
請問下地中海貧血是什麼？
4樓：更愚
地中海貧血是一組遺傳性疾病。這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常。
這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常。
重型地貧如不**，多於5歲前死亡。
輕型地貧患者無症狀或輕度貧血，脾不大或輕度大。病程經過良好，能存活至老年，輕度易被忽略，多在重型患者家族調查時被發現。
地貧在基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的。
但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。
5樓：小胖鑫
地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發育等異常，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。
6樓：再障醫院郝勝軍
你好；地貧主要是遺傳基因缺陷，主要靠遺傳，對於輕型地貧不影響正常的生活和工作，可以適當補充維生素b12和葉酸，重型地貧主要是考輸血維持**。地貧的確診主要是靠基因檢測或者是血紅蛋白電泳檢測。
地中海貧血是什麼？什麼是地中海貧血？
地中海貧血 以下稱為地貧 是一種較為罕見的先天性貧血疾病，就我國患病情況來看，多見於南方地區。患有該症狀的病人，其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少，這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異，繼而影響正常帶氧能力，造成肝脾等功能受到損傷。目前醫學上還沒有方法可以診治該病，因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期...
地中海貧血基因報告，請教地中海貧血基因檢查結果怎麼看？急！謝謝！
血液專家劉清池 表現 地中海貧血 a thalassemias 是由於 珠蛋白基因缺失或缺陷使 珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的遺傳性溶血性貧血。臨床上一般分為四種型別 靜止型攜帶者 地中海貧血特徵 hbh病和hb bart胎兒水腫綜合徵。1 靜止型攜帶者及 地中海貧血特徵患者無任何症狀及體...
什麼是地中海貧血
你我不是對的人 地中海貧血簡稱地貧，是由於珠蛋白基因缺陷或者突變，使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈合成減少或者完全不能合成導致的遺傳性溶血性貧血病。它是世界上最常見的常染色體單基因缺陷所致的隱性遺傳性疾病，也是對人類健康影響最大的慢性溶血性貧血病。它是最早發現的病例，因為發生於地中海沿岸地區，又稱地中海貧血...