地中海貧血,地中海貧血到底是怎麼一回事?

時間 2021-08-14 05:17:59

1樓:人艱不折

地中海貧血一般指珠蛋白生成障礙性貧血,珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由於遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣於基因缺陷的複雜性與多樣性,使缺乏的珠蛋白鏈型別、數量及臨床症狀變異性較大。

β珠蛋白生成障礙性貧血(簡稱β地貧)的發生的分子病理相當複雜,已知有100種以上的β基因突變,主要是由於基因的點突變,少數為基因缺失。

重型地貧的表現有:出生數日即出現貧血、肝脾腫大進行性加重,黃疸,並有發育不良,其特殊表現有:頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出,其典型的表現是臀狀頭,長骨可骨折。

骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質變薄所致。少數患者在肋骨及脊椎之間發生胸腔腫塊,亦可見膽石症、下肢潰瘍。對人體健康的危害很大。

**建議選擇中醫**,中醫在**地中海貧血上可以讓患者減少痛苦,並且**厚不易**,**是從根本進行,**地中海貧血疾病。

地中海貧血到底是怎麼一回事?

2樓:

地中海貧血是一種血紅蛋白病。正常人的血紅蛋白主要是hba,孩子的情況是屬於地貧中的beta珠蛋白生成障礙行性貧血,依檢查結果來看,孩子是中間型的生成障礙性貧血。就是說介於輕型的和重型的之間。

孩子如果病情穩定的話可以不用特別**。不穩定的話主要是輸血**,通過輸血改善孩子的生長發育。但是孩子要注意可能引起溶血的誘因,比如感染,感染可能誘發孩子貧血加重。

根本的**方式是基因**才行,這是乙個遺傳性的疾病,可能父母雙方都有攜帶致病基因,也可能只有乙個人有致病基因。建議父母也要查查地貧基因。

3樓:毋迎楣

地中海貧血簡介 地中海貧血(簡稱地貧)是我國南方各省最常見、危害最大的遺傳病,人**生率高達 10%以上,以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種,以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常,造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。

地中海貧血的表現 地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 bart's水腫胎,因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。

即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鐘內死亡,而且孕婦常合併妊高徵,胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白h病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別,多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血,血色素可低至2-4g/dl,肝脾腫大,臉色萎黃,蒼白無力。

此病目前國內外尚無有效的**方法,僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症,多於青少年期死亡,給家庭和社會帶來沉重的負擔。 地中海貧血的 遺傳方式 夫婦雙方若同為輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以後,對子代的遺傳機率是:

1/4為正常胎兒,1/2為輕型地貧(同父母一樣),而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關,男胎女胎發病機率均等。 地中海貧血的處理方法 輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。

未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時,應盡早通過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。 常見諮詢問題 1.夫婦雙方只有一方為輕型地貧患者,需要做產前診斷嗎?

不需要。他們所懷的胎兒只有 1/2機率為輕型地貧,其餘1/2是正常胎兒,不會孕育重型地貧胎兒。 2.孕檢時,女方未檢出地貧,需要男方來做地貧檢查嗎?

一般不需要。這種情況即使男方為重型地貧,所懷胎兒至多為輕型地貧患者,沒有大礙。 3.1/4機率為重型地貧是否意味著4次妊娠中一定有一次機會生育重型地貧兒?

不一定。應該這樣理解 1/4機率:即每次懷孕都有1/4的可能懷上重型地貧胎,而不是懷孕4次才有一次機會懷上重型地貧胎。

4.已懷過3次都是水腫胎的孕婦,是否有希望生育乙個正常孩子? 有機會。若夫婦雙方均為輕型地貧,懷孕後,每次只有 1/4機會是重型地貧,還有3/4機會可能生育乙個輕型地貧或者完全正常的孩子。

重要的是懷孕後一定要接受遺傳諮詢和產前診斷。 5.孕婦體檢發現自己有輕度貧血,是否需要立即補充鐵劑? 補鐵宜慎重。

必須先明確是缺鐵性貧血還是地貧。由於地貧引起的貧血是由於紅細胞破壞過多所致。此時鐵從紅細胞中釋放增加,根本不存在缺鐵現象,反而在一些重型地貧患者因鐵負荷過重,導致鐵色素沉著症,引起肝、腎功能的改變。

因此確診為地貧時,不宜補鐵。 6.夫婦一方為α地貧,另一方為β地貧,是否不需要做 產前診斷 ? 需視不同情形而定。

據調查發現,存在不少α地貧合併β地貧的患者,這類患者的臨床表現和實驗室檢查所見與單純性β地貧患者相似,貧血症狀常較輕,易被誤診為單純性β地貧。因此夫婦一方為α地貧,另一方為β地貧時,若β地貧一方合併α地貧,仍有1/4機率生育重型α地貧患者,此時需做產前診斷。 7.產前基因診斷的準確性如何?

通過不同的基因診斷方法已能對 16種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷,即能對佔我國人群90%以上的地貧基因作出診斷。雖不能對所有地貧基因作出診斷,基本能對中國人中常見的重型地貧型別做出診斷。從羊水中抽提胎兒的dna進行基因分析,準確性在99%以上,仍有1%左右的誤診率。

取樣時因母體細胞的汙染,影響診斷結果的準確性。同時若胎兒親權關係出現疑義時,診斷結果不符合遺傳規律。 8.如何聯絡做地貧的 產前診斷 ?

通過篩查(在各醫院進行),疑為地貧的患者,先到有條件的基因診斷中心進行基因診斷確診,並經過 遺傳諮詢 ,明確需做產前診斷者,根據孕齡,預約做絨毛或羊水取材後,做產前基因診斷。

4樓:

地中海貧血是一種因珠蛋白合成障礙所致的遺傳性溶血性貧血,輕型地貧一般不需要特別**,不會影響生活,重型地貧需要去鐵**和定期輸血**,目前造血幹細胞移植是唯一可以**的手段。

地中海貧血會一直貧血嗎

5樓:

要看患病的具體程度,一般地中海貧血分為三個型別輕度中度和重度,輕度地中海貧血都不會有明顯的症狀,個別患者會出現輕微的脾大,而中型的介於重型和輕型的中間,會有貧血情況的出現,而重型患者出生後不久就會發病一般生命不會太長久。

6樓:匈洶矩導

絕大部分都會表現出貧血。

但是不一定會貧血,血紅蛋白超過110,就不算貧血,有些輕型患者就不貧血。

所以沒有貧血的人也有可能患地貧。

有些患者營養好,工作又不辛苦,溶血就比較少,所以沒有表現出貧血。但是如果工作辛苦,或者休息不好,飲食混亂,喝酒,就會加速溶血,很快就會變成貧血。

選擇德鋪固血和茶,從補血養氣著手,慢慢調理改善。

7樓:宋

其實導致貧血的因素有很多的,地中海貧血簡稱地貧,又稱珠蛋白生成障礙性貧血或者海洋性貧血,是一組遺傳性溶血性貧血疾病,是由於遺傳的基因缺陷,致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。你所說的家裡幾代人從未有,可能是有基因攜帶。

8樓:匿名使用者

重度的地中海貧血的患者在出生之後三到十二個月就會發病,並且伴隨著一些併發症,比如肝脾腫大,其中最嚴重的是心力衰竭,是導致患者死亡的主要原因,一般生命不會長久,最多到五歲。

中度的地中海貧血的患這通常是在幼兒期發現病情發展,病情介於重度和輕度地中海貧血之間,因此這些患者如果好好的保養,不讓自己出現併發症,也是可以生孩子的,所以活到中年是沒問題的。

輕度的地中海貧血一生都不會有症狀表現出來,一些患者會出現輕微的脾大。只有在驗血的時候才會發現自己是地中海貧血的患者,因此不會影響到壽命,是地中海票選中最幸運的患者。

9樓:匿名使用者

意見建議:你好.造成貧血的原因有多種:

缺鐵、出血、溶血、造血功能障礙等。一般要給與富於營養和高熱量、高蛋白、多維生素、含豐富無機鹽的飲食,以助於恢復造血功能。適宜食物:

1、口服鐵劑,常見的是硫酸亞鐵,進餐時或餐後服用。

2、補充富含鐵的食物。各種肉類、禽蛋類、動物的肝、腎等;海帶、紫菜、黑芝麻、芝麻醬、黑木耳、香菇、豆類及其製品。動物性食物中鐵的吸收率(20%)明顯高於植物性食物(1%-7%)。

3、補充維生素c100毫克,與飯同吃。因維生素c可促進鐵的吸收利用。多吃富含維生素c的新鮮蔬菜和水果。

4、選擇強化鐵的食品,如加鐵醬油和牛奶。飲食禁忌1、避免飯後飲茶:茶和柿子中含有鞣酸,遇到含鐵的食物可以使鐵沉澱,影響鐵的吸收。

2、避免過食冰冷和粗糙的食物影響脾胃功能,從而影響鐵的吸收。

5、選擇德鋪固血和茶,從補血養氣著手,能改善多種問題,利於補血的長久持續,還可以調理補血補氣生血、填精補血、祛瘀生新、改善貧血。

地中海貧血是什麼原因引起的

10樓:

平時我們所指的貧血基本上都是缺鐵性貧血,這種貧血是怎麼回事,是什麼原因引起造成的呢。缺鐵性貧血是指體內貯存鐵不足,影響血紅蛋白合成所引起的一種小細胞低色素性貧血。引起的原因很多,如營養不良缺鐵、鐵吸收障礙、慢性或急性失血等都會造成缺鐵性貧血。

每天搭配兩杯德浦固雪和茶,是調理和改善氣血不足症狀很好的方式。

貧血是怎麼回事:

貧血會引起血紅蛋白偏低,造成血紅蛋白運載氧氣的能力下降,由於供氧不足,體內的血液更多地流向重要臟器,而那些暫時影響不大的臟器,例如**、粘膜等的血管則開始收縮。於是常會出現**、眼瞼內粘膜等變白。這種現象在口唇、指甲和耳垂等部分尤為明顯。

由於無法供給細胞足夠的氧,從而導致身體出現各種不適:呼吸急促、心跳加速、乏力、易疲勞、食慾減退以及嗜睡等。此外還容易造成腦內缺氧,影響正常思維,使思考能力變差、健忘以及經常出現頭暈、眼花、耳鳴等。

貧血原因一:

鐵是造血的重要微量元素,膳食中缺鐵是貧血的主要原因。營養不良性貧血主要指體內嚴重缺鐵,其次是缺少維生素b12而引起的貧血,特別是挑食偏食引起體內鐵、蛋白質、維生素b12等造血原料缺乏。

貧血原因二:

鐵質吸收不良或丟失也會造成貧血,如鉤蟲感染、胃腸吸收不良、胃和十二指腸潰瘍病出血、痔瘡出血以及婦女月經過多、青春期功能性子宮出血等均可造成缺鐵性貧血。

貧血原因三:

失血是貧血最常見的原因,可分為急性和慢性兩種。慢性失血常引起缺鐵性貧血;由於外傷或疾病過程造成血管破裂或止血機制缺陷,在短時間內大量失血而引起的貧血稱為急性失血性貧血。

地中海貧血是什麼?什麼是地中海貧血?

地中海貧血 以下稱為地貧 是一種較為罕見的先天性貧血疾病,就我國患病情況來看,多見於南方地區。患有該症狀的病人,其體內的珠蛋白鏈會出現不足甚至是缺少,這會直接導致人體血紅蛋白結構發生變異,繼而影響正常帶氧能力,造成肝脾等功能受到損傷。目前醫學上還沒有方法可以診治該病,因此重型地貧患者常常在嬰幼兒時期...

地中海貧血基因報告,請教地中海貧血基因檢查結果怎麼看?急!謝謝!

血液專家劉清池 表現 地中海貧血 a thalassemias 是由於 珠蛋白基因缺失或缺陷使 珠蛋白鏈的合成受到部分或完全抑制而引起的遺傳性溶血性貧血。臨床上一般分為四種型別 靜止型攜帶者 地中海貧血特徵 hbh病和hb bart胎兒水腫綜合徵。1 靜止型攜帶者及 地中海貧血特徵患者無任何症狀及體...

地中海貧血篩查,地中海貧血的HbA是什麼意思 10

寒懿多雪瑤 hba2低可能是 地貧的表現,但也有可能是缺鐵。建議檢查血清鐵和鐵蛋白。如果這些指標正常建議地貧基因檢查以確診。如果鐵指標低可補鐵後複查。注意,你是不是地貧還不一定,即使你是地貧也有很大可能是輕度的,一般無需 一樓所說的換血完全是信口開河。 只是篩查,不能確診,最好是夫妻雙方都做下地貧基...