B地貧基因突變是什麼意思

時間 2021-08-14 05:19:00

1樓:囚與社會

b地貧基因突變指的就是β-地貧缺陷基因,簡稱β-地中海貧血、地貧。

β-地中海貧血,是不少家長聞之色變的一種常見的遺傳性疾病,在兩廣地區尤其高發。目前,臨床上**地貧的唯一的方法,就是造血幹細胞(hscs)異體移植。

然而,地貧患者找到相匹配的脊髓捐贈者的機率極低,因此,大多數患者只能靠不斷地輸血以維持生命。如果不進行干預,患兒通常活不過一歲。

2023年7月,廣醫三院廣東省產科重大疾病重點實驗室和廣東省高校生殖與遺傳重點實驗室主任孫筱放教授帶領的團隊,成功糾正了β-地貧患者體細胞中的致病基因——β-珠蛋白(hbb)的基因突變。

該技術通過誘導多能幹細胞(ipscs)使其誘導分化出正常的造血幹細胞,從而實現患者的自體移植**。這是全球首次使用這種方法對導致地貧的缺陷基因進行修復,也是目前最先進的方法。

2樓:

簡單地說, 人的血紅蛋白由α和β珠蛋白組成。 如果這兩個蛋白質的基因發生變化, 就好像蓋房子的圖紙發生錯誤, 血紅蛋白的合成就會發生障礙, 這就是地中海貧血的**。 人有兩個β珠蛋白基因, 一個來自父親,一 個來自母親。

突變不是指“突然的變化”, 而其實是遺傳的變化。 換句話說, 你父母中起碼有一人也攜帶你所攜帶的β地貧致病突變, 也是β地貧患者。 β地貧的程度很大部分取決於1.

是一個基因還是兩個基因帶有突變 2。 突變使基因部分還是完全失效。二樓已經說了, 如果你是成年人幾乎肯定是輕度地貧患者, 一個基因攜帶突變另一個正常(如果兩個基因都異常一般表現為重度地貧, 會在嬰幼兒時期就有較明顯的症狀而確診)。

顯然, 你的基因型一生不會改變, 也就是說你地貧的嚴重程度一生不會改變。

3樓:光明牛奶

b地中海貧血症嗎,一般指人一段基因突變了,所以這個基因控制的血紅蛋白改變了,所以貧血了。樓主什麼情況又不說清楚。如果是你的活,活這麼大了,應該不是重症患者,不要緊張啊

4樓:愛是地獄

EGFR基因檢測未突變,是什麼意思

羅峰 egfr沒有突變提示可能對易瑞沙或特羅凱療效不佳。進一步的 建議檢測eml4alk表達情況。補充 egfr基因 egfr是原癌基因c erbb1的表達產物,是表皮生長因子受體 her 家族成員之一。該家族包括her1 erbb1,egfr her2 erbb2,neu her3 erbb3 及...

基因變異有什麼好處呢,基因突變有什麼好處?還有什麼壞處?

比如說雜交水稻,三倍體無籽西瓜,八倍體小黑麥等,多數採用人工方法使其基因變異。動物也有,比如短腿安康羊。也有利用一些酶剪下基因,比如 抗蟲棉。多數生物體自身變異,是適應自然的變化,能夠適用環境的變化。所以說,單純的說基因變異好或者壞,不全面。有句話說 突變是進化的原材料 那麼對於變異來說,這個概念又...

基因突變,染色體變異,基因重組都發生在什麼時期。還有,只發生在間期是什麼

戰xm神 生物體在單倍體和雙倍體之間的變化對其有性繁殖是十分重要的。對任何有性繁殖的生物體來說在減數 中準確的同源染色體配對能力也是很重要的。graham moore and colleagues在nature中報道,發現了這種忠誠性是如何保持的。通常來說,同源染色體在雙倍體中配對都已經是非常困難的...