染色體異常有什麼表現嗎,21號染色體異常的表現是什麼

時間 2021-09-06 10:23:05

1樓:雨說情感

1、數量畸變包括整倍體和非整倍體畸變,染色體數目增多、減少和出現三倍體等。

2、結構畸變染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等又可分為常染色體畸變,如down(21三體)症候群patau(13三體)症候群和edward(18三體)症候群等,以及性染色體畸變如turner症候群(xo)和先天性**發育不全等。

最常見的染色體疾病down症候群病理改變:患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦迴結構,額葉小,顳上回皮質薄,腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

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人類正常染色體核型:

人類是二倍體,一般來說,體細胞的細胞核內的染色體是成雙成對的,有23對(即46條),其中一對是性染色體(x和y),可以決定性別。其它22對(即44條)是常染色體,也都有自己阿拉伯數字編號,只是正常情況下不會寫出來。正常男性染色體核型是46,xy。

46這個數字是指總共有46條染色體,xy是指包含乙個x和乙個y染色體。正常女性的染色體核型是是46,xx。正常女性核型包括兩個x染色體。

染色體核型正常,要求不僅是數目正常,也要求結構是正常的。這46條染色體各有獨特的結構和分割槽、條帶等,可以通過細胞染色技術等方式辨識。

2樓:哎吖小

臨床表現:

down綜合症(down』ssyndrome)也稱21三體症候群(trisome21syndrome)和先天愚型等。這是人類最常見的染色體疾病,新生兒發病率為1/700~1/600是精神發育遲滯最常見的原因佔嚴重智力發育障礙病例的10%。

除down綜合症之外,其他染色體發育不全包括patau症候群、18三體症候群、貓叫(criduchat)症候群、脆性x染色體症候群、環狀染色體症候群、klinefelter症候群等。

1、**:

染色體異常**困難療效不滿意,導致的先天性智慧型障礙的**,也尚無有效藥物,可嘗試中藥**與**訓練。

2、產前檢查:

不同型別染色體發育不全預後不盡相同,多數預後不良智力低下和生長發育遲滯是染色體病的共同特徵。染色體發育不全**困難療效不滿意預防顯得更為重要預防措施包括推行遺傳諮詢、染色體檢測、產前診斷和選擇性人工流產等,防止患兒出生。

3樓:最後天使毀滅

染色體異常的原因1、男性也可能造成胚胎染色體異常的原因:男性長期服用藥物,是會影響精子品質,並造成胎兒之不良影響。在正常情況下,**組織與流經**的血液之間有乙個防護層,醫學上稱為血睪屏障。

這一屏障可阻止血液中某些物質進入**。但是很多藥物卻能通過血睪屏障,影響精卵健康結合。如常見的一些免疫調節劑,等藥物,其毒性作用強,可直接擾亂精子dna的合成,包括使遺傳物質成分改變,染色體異常和精子畸形。

像男性不孕症,婦女習慣性流產(早期胚胎丟失),其中部分原因就是男性精子受損的結果。

染色體異常的原因2、這些藥物還可隨**產生的**通過性生活排入**,經**粘膜吸收後而進入血液迴圈,使低體重兒和畸形胎的發生率增高,增加圍產期胎兒的死亡率。因此,在懷孕前的2~3個月和懷孕期,先生用藥一定要小心,除非夫妻中有染色體異常的問題,認為若你有這類疑慮建議夫妻雙方接受抽血檢查染色體有無異常。

4樓:匿名使用者

ium on saturday morning.

5樓:燕墨冼香卉

染色體異常疾病:通過對水細胞的培養,進行染色體數目及結構的分析,可診斷染色體異常的疾病。如若查出染色體異常應及早到醫院就醫深入查清具體情況,以免影響胎兒。

6樓:匿名使用者

染色體異常臨床表現也稱21三體症候群(triome21ydrome)和先天愚型等。美亞國際醫療可以幫你解決此問題,去到美國做第三代試管嬰兒,可以篩選優質基因。

7樓:熊熊禾

這種情況原因很多。有一些不一定有症狀的。染色體異常與沒精子是不一樣的。試管嬰兒其實是個很好的選擇,需要的話,可以到美亞國際醫療問問、

21號染色體異常的表現是什麼?

8樓:匿名使用者

21三體染來色體異常(多1條)的話自,寶寶出生後就是先天的愚型兒,醫生應該給你說了,唯一的辦法就是引產,不然以後寶寶痛苦,你們也痛苦,這個比腦癱孩子還嚴重,輕微的腦癱還有**的機會,是21三體的話**的機會等於零。 要是再次懷孕都必須穿刺羊水檢查寶寶有沒有染色體異常。

正常男性為46,xy,正常女性為46,xx。21三體症候群(唐氏症候群)由於有一條額外的21號染色體(21三體),核型命名為男性47,xy,+21;女性命名為47,xx,+21.染色體易位也可導致21三體症候群。

孕婦高齡是產前細胞遺傳學診斷的最常見指徵.雖然染色體異常可見於各年齡組的孕婦,但隨著年齡的增大,子代三體核型發生率隨之增加,35歲以後呈指數級遞增。

9樓:匿名使用者

如果羊水穿刺bai

的結果是du21三體染色體異常(多1條)zhi的話,寶寶出生後就dao

是先天的愚型兒內,醫生容應該給你說了,唯一的辦法就是引產,不然以後寶寶痛苦,你們也痛苦,這個比腦癱孩子還嚴重,輕微的腦癱還有**的機會,是21三體的話**的機會等於零。 要是再次懷孕都必須穿刺羊水檢查寶寶有沒有染色體異常。

10樓:匿名使用者

21號染色體異常一般會導致先天愚型,一般輕型的異常臨床是沒有任何的症狀,只有在檢查染色體的過程種才可以發現

11樓:匿名使用者

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12樓:名醫**網

性染色體出現異常有哪些表現

染色體疾病會有哪些特徵

13樓:瑞麗詩丶許公子

染色體病是染色體遺傳病的簡稱。主要是因細胞中遺傳物質的主要載體——染色體的數目或形態、結構異常引起的疾病。通常分為常染色體病和性染色體病兩大類。

症狀:常染色體病由常染色體異常引起,臨床表現先天性智力低下、發育滯後及多發畸形。性染色體病由性染色體異常引起,臨床表現性發育不全、智力低下、多發畸形等。

在自然流產胎兒中有20~50%是由染色體異常所致;在新生活嬰中染色體異常的發生率是0.5~1%。染色體病患者通常缺乏生活自理能力,部分患者在幼年即夭折。

預防:針對上述染色體病起因的預防措施是:對娩出過染色體病患兒的經產婦及反**生自然流產和死產的孕婦施行宮內診斷;注意環境保護,加強職業性防護監測;開展遺傳諮詢、積極推行優生法,做好婚姻和生育的醫藥遺傳指導,避免,提倡適齡生育和計畫生育等。

染色體異常帶來的影響有哪些呢?

14樓:維維豆奶

染色體異常會使染色體結構畸變,染色體缺失易位倒位、插入、重複和環狀染色體等。常染色體畸變,如down(21三體)症候群patau(13三體)症候群和edward(18三體)症候群等,以及性染色體畸變如turner症候群(xo)和先天性**發育不全等。

最常見的染色體疾病down症候群病理改變:患者腦重約較正常輕10%僅有簡單的腦迴結構,額葉小,顳上回皮質薄,腦白質髓鞘形成晚皮質神經元發育不全和分化低等。40歲以上患者可見alzheimer病樣神經原纖維纏結及老年斑。

15樓:孕旅自助

染色體異常是導致男性不育的乙個重要原因,如果不及時**的話,男性染色體異常甚至會導致女性習慣性流產。

專家分析指出,在任何細胞中都可能發生染色體異常的現象,可能表現為染色體數目異常或者結構異常。在綜合症患者的身上就可能出現47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合症患者的身上就只發覺45條染色體。

染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫學上稱為染色體缺失、插入、反覆、倒位、易位等。有很多原因都可能導致染色體異常,如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒閱歷過輻射等,這些都可能改變胎兒的基因規律。

而基因操控著胎兒的發育和器官的生長。

16樓:杭州可豆健康管理

1、染色體異常會導致孕婦流產,胎兒的死亡和畸形。就算孩子生下來了,外表發育正常也會有異常染色體,這種遺傳缺陷無法用藥物**解決。

2、會導致一些疾病比如唐氏症候群,這樣的孩子智力低,心臟有缺陷,還比如特納症候群,患者一般比較矮小,也無法懷孕。

3、父母體內如果存在染色體易位,雖然自己不會受到影響,但孩子或許會擁有「不正常」的染色體。

17樓:契普線上諮詢

夫妻雙方如果有染色體方面兒的疾病那麼會引起懷孕後胎兒有發育不良,畸形,流產,胎停育,智力低下等情況的發生。另外,染色體方面的疾病,在目前的醫學水平來說,還沒有辦法進行**。所以如果想要正常的寶寶,就要到醫院做第三代試管嬰兒。

18樓:abc樂樂

檢查結果如果顯示自己染色體異常,很多女性都

會擔心,不知道為什麼這樣。下面瀋陽九州給大家講一講關於染色體異常的原因。

1.物理因素

人類所處的輻射環境是包括天然輻射以及人工輻射的,如果長期的暴露在輻射環境、輻射x射線照射會導致染色體異常。

2.化學因素

人們日常生活會接觸到各種的化學物質,有的是天然產物,有的是人工合成,它們會通過飲食、呼吸或**接觸等途徑進入人體,而引起染色體畸變。

3.生物因素

病毒處理培養中的細胞的時候,往往會引起多種型別的染色體畸變,包括斷裂、粉碎化和互換等。

4.遺傳因素

由於父或者母傳遞而導致,就是遺傳。

5.自身免疫性疾病

通常自身的免疫性疾病好像和染色體不分離中是起作用的。比如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高與家族性染色體異常之間有密切相關性。

19樓:手機使用者

你知道嗎?染色體異常是導致男性不育的乙個重要原因,如果不及時**的話,男性染色體異常甚至會導致女性習慣性流產。那麼,染色體異常會帶來哪些影響?

專家分析指出,在任何細胞中都可能發生染色體異常的現象,可能表現為染色體數目異常或者結構異常。在綜合症患者的身上就可能出現47條染色體而不是正常的46條染色體。而特納綜合症患者的身上就只發覺45條染色體。

染色體結構異常包括缺失、增加、易位等。醫學上稱為染色體缺失、插入、反覆、倒位、易位等。有很多原因都可能導致染色體異常,如夫婦的年齡、孕婦、父親或胎兒閱歷過輻射等,這些都可能改變胎兒的基因規律。

而基因操控著胎兒的發育和器官的生長。以下是三種最常見的染色體異常的症狀:18-三體綜合症(愛德華綜合症)是一種嚴重的染色體異常,發病率為大約1/6000。

18號染色體異常導致該病症,有18-三體綜合症的患兒通常表現為多個器官缺陷,大多在出生後一年內就死亡。13-三體綜合症(帕韜綜合症)發病率大約為1/5000。是因為多了一條13號染色體導致患病,患兒有多發畸形,多數在出生後三年內死亡。

性染色體異常性染色體異常比較常見,發生率大約1/500,專家認為大約25%的自然流產是由於性染色體異常導致的。以下是三類常見的性染色體異常症狀:特納綜合症(先天性無卵巢綜合症)在女嬰中發病率為1/10000,是導致發生流產的最主要的染色體異常原因。

患病女嬰沒有兩條x染色體,只有一條x染色體:45x。女嬰長大後身材矮小、頸部異常、性發育不全、卵巢異常小,常患有心臟和腎臟疾病。

這些症狀往往到青春發育期才能被發覺。克氏綜合症(先天性**發育不全)在男嬰中發病率約為1/1000,最卓著的特癥就是男孩達到青春期後身型格外高大。患兒有一條多餘的x染色體,核型為47xxy,經常表現為性發育不全,**小。

脆x綜合症是男嬰發生智力發育遲緩的最主要原因,病症表現在大耳、大手和語言發育遲緩。致畸因子風疹是發覺最早可致胎兒畸形的母體感染性疾病之一。其他的致畸因子包括弓形體、單純皰疹病毒、19-微小病毒和梅毒螺旋體感染。

致畸因子會引起胎兒出現系列問題:包括心臟異常、新生兒出生時感染。對於上面關於「

染色體異常能治療嗎,染色體異常能治嗎

hai闊天空 您好,染色體異常是屬於遺傳疾病。基因是不可逆的,所以染色體異常也是不能夠 的。如果沒有影響到正常日常生活可以無需理會。但是如果想要小孩的話,要麼通過三代試管,要麼就是選擇供卵供精了。很多染色體異常的客人在諮詢的時候都會覺著即使做供卵也怕會把不好的基因遺傳給下一代,其實是大可不必擔心的。...

21染色體是指什麼,21號染色體是什麼意思

受精卵染色體數量是固定的,一共是23對染色體,其中包括一對性染色體,21號染色體是除性染色體以外的22對常染色體中的一種。如果胎兒的21號染色體異常,多數可以通過唐氏篩查的方式檢查出來。如果21號染色體多一條,稱為21三體,21三體被稱為唐氏兒,唐氏兒表現為嚴重智力低下,生活不能自理,伴有特殊面容。...

染色體異常會有哪些病症表現,染色體疾病會有哪些特徵

玄厹 是常染色體還是性染色體呢?會有很多表現 去網上查查吧 自然科學之數學 染色體異常 在人類大多數細胞核中都有染色體,在細胞 時呈現46條桿狀結構.染色體由dna和蛋白質組成,大多數基因均位於染色體的dna之中.診斷 製備染色體並進行分析相對較簡單,細胞通常採用迴圈血中的淋巴細胞,胎兒採用羊膜液中...