1樓：日邪蕊放久
馬凡氏綜合症又叫馬凡綜合症、先天性中胚層發育不良，它是一種比較少見的先天遺傳性結締組織疾病，造成的原因為常染色體顯性遺傳，伴隨有家族史。雖然馬凡氏綜合症能夠帶給患者異於常人的運動體格，但患者往往伴隨有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤，不注意情況下會導致猝死，可謂體內的「不定時炸彈」。
馬凡氏綜合症的發病率約為，據推測中國大約有16萬人患有此病。雖然馬方綜合症不能**，但越早發現對於後期預後有著很大的作用，同時也能延長患者生命。
2樓：隗妙晴孫沛
馬凡氏綜合症是2023年法國兒科專家安東尼馬凡發現的，因為以他的名字命名。這種病一般發作於那些身材高大、手指和腳指特別細長者之中。在這些人中，約有萬分之一的人主動脈根部有乙個直徑為0.
厘公尺的薄弱點，這個致使的薄弱點隨時都可能因為承受不了主動脈劇增的壓力而突然破裂，而一旦破裂，血液將湧入心包導致立即死亡。
3樓：匿名使用者
前幾天收了個病人，懷疑她是馬凡氏症候群，是個智障病人，她主要是眼上的症狀，三十多歲，無明顯的外傷，但是雙眼晶體脫位，單眼白內障，還有高度近視。
馬凡氏綜合症如何確診
4樓：解疑答惑老師
心臟超聲檢查或ct檢查。
馬凡氏症候群是15號染色體發生基因突變的一種遺傳性結締組織疾病。馬凡氏症候群患者可以通過一些檢查來預防極端事件，建議有馬凡氏症候群家族史的人，最好到心血管外科做個檢查。通過心臟超聲檢查或ct檢查，早發現早**，避免心力衰竭、主動脈破裂和心肌梗塞的發生。
5樓：匿名使用者
男孩女孩。
首先，馬凡氏症候群的特點是手指長度比正常的長，患者手指長度可能等於或者超過手掌的長度。
長骨都很長，表現出來就是胳膊腿特別長，超過正常的比例另外，診斷不是平胸，是雞胸，也就是胸骨有點前凸。
馬凡氏症候群是什麼
6樓：營養師張英
1馬凡氏症候群為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統異常，特別是合併的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。
2馬凡氏綜合症呈常染色體顯性遺傳，是受到遺傳因素影響，人體很多組織如心內膜、心瓣膜、大血管、骨骼等處，均有硫酸軟骨素a或c等黏多醣堆積，從而影響了彈力纖維和其他結締組織纖維的結構和功能，使相應的器官發育不良及出現功能異常。
3主要有四肢細長，蜘蛛指（趾），雙臂平伸指距大於身長，雙手下垂過膝，下半身比上半身長。長頭畸形、面窄、高顎弓、耳大且低位。皮下脂肪少，肌肉不發達，胸、腹、臂**皺紋。
肌張力低，呈無力型體質。韌帶、肌腱及關節囊伸長、鬆弛，關節過度伸展。有時見漏斗胸、雞胸、脊柱後凸、脊柱側凸、脊椎裂等。
主要有晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內障、視網膜剝離、虹膜震顫等。男性多於女性。心血管系統。
約80%的患者伴有先天性心血管畸形。常見主動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全，由於主動脈中層囊樣壞死而引起的主動脈竇瘤、夾層動脈瘤及破裂。二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全亦屬本徵重要表現。
可合併先天性房間隔缺損、室間隔缺損、法樂氏四聯徵、動脈導管未閉、主動脈縮窄等。也可合併各種心律失常如傳導阻滯、預激症候群、房顫、房撲等。
41、心血管最可能併發主動脈特發性擴張、主動脈瓣狹窄，主動脈夾層動脈瘤和二尖瓣異常等。
2、眼部病變可併發晶體脫位或半脫位，高度近視、青光眼、視網膜剝離、虹膜炎等。
3、神經系統病變可併發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作。此外，馬方症候群病人還可發生脊柱裂、脊柱脊髓膨出、脊髓空洞症。
馬凡氏綜合症如何確診
你知道馬凡氏綜合症的症狀嗎
7樓：日邪蕊放久
1、骨骼異常。
馬凡氏綜合症最具有特徵性的表現就是骨骼異常，如身材高大、四肢修長。通常馬凡氏綜合症患者的四肢比常人更修長，且手掌、手指、腳趾類似蜘蛛的四肢，當雙手下垂時，長度能過膝蓋。
2、肌肉異常。
在該病發生後，患者的皮下脂肪少，且肌肉不夠發達，腹部、胸部及手臂上的**會呈現出一定的皺紋。此外，馬凡氏綜合症患者的肌肉張力低，在韌帶、肌腱及關節囊伸長或鬆弛等現象，有時還會出現雞胸、漏斗胸等症狀。
3、眼部異常。
馬凡氏症候群的患者，其眼部的晶狀體會有半脫位或脫位、高度近視、白內障、虹膜震顫、視網膜脫落等情況出現，而據相關相關顯示，這種特徵男性多於女性。
4、心血管異常。
該病約有80%的患者伴有先天性心血管畸形，常見動脈進行性擴張、主動脈瓣關閉不全、二尖瓣脫垂、二尖瓣關閉不全、三尖瓣關閉不全等重要表現。
馬凡氏綜合症
8樓：匿名使用者
你看看拇指和小指繞手腕時拇指能不能碰到小指第二指節。
9樓：凡人行者無疆
馬方症候群又稱為馬凡症候群，為一種遺傳性結締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特徵為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人。
10樓：大噠噠噠金牛
我推薦你還是去醫院看看，因為有相同的症狀但不一定是相同的疾病。
11樓：匿名使用者
你自己去醫院請醫幫你好好看一看呀！
12樓：歪歪i妹妹
不能單憑這個是下判斷，你再網上再查查。如果很多項都符合，再去醫院做鑑定。
馬凡氏綜合症是什麼疾病
唐氏綜合症，唐氏綜合症是什麼
唐氏綜合症屬於高風險，一般以1 270為界，你的報告給的界限是1 250，不管怎樣，1 46都屬於高危了，而且從結果數值上來看是比較嚴重的。需要注意的是，唐氏篩查的結果與你的真實孕周是有極大關係的！而且這個孕周不是按照你的末次月經算的，應該是在12周前後做的b超所核實的孕周來算的，如果你沒有用b超核...
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