1樓：語數教育鄭老師
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。
2樓：不停止的魚
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
3樓：hktv電電
這個物品是有一定的硬度的。
什麼是結節性硬化？
4樓：
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1
5樓：
該病屬於遺傳疾病，缺乏有效手段**，可以出現面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智力減退，眼睛，腎臟，心臟，肺部長瘤比較多見，可以使用雷帕黴素等藥物**，盡量控制臨床症狀不再進展。
什麼是結節性硬化？
6樓：衣霽
結節性硬化症由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
7樓：來自黃袍山可靠的抹香鯨
結節性硬化是一種遺傳性疾病。在人體內多個器官會出現一種硬化的表現主要累及大腦,**、心、肝、腎,還有肺這些器官,出現一些結節樣改變或者腫瘤樣改變。
8樓：一夢浮生死
結節性硬化病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。主要症狀為面部淡紅色呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。目前尚缺乏有效手段**，也無法準確**疾病的病程和嚴重程度，但經過嚴密的監測和適當的**，壽命不受影響。
9樓：房秋梵璧
結節性硬化症屬於遺傳性的**病，通常是常染色體顯性遺傳導致的。主要表現是面部的血管纖維瘤、癲癇，還有智力的發育遲鈍。通常有四種特徵性的損害，首先是面部的血管纖維瘤，多數分布在鼻唇溝或者是鼻部兩側，一般是散在發生的，顏色可以是淡黃或者淡紅色，伴有毛細血管擴張性的小丘疹。
還有甲周纖維瘤，甲周出現顏色比較鮮紅、光滑、堅韌的類似瘢痕的東西。其他的還有鮫魚皮樣的斑塊或者葉狀的脫色斑。通常**是以對症**為主，比如有瘙癢感，可以外塗藥膏，但是沒有特殊的**。
10樓：
結節性硬化症（tsc）又稱bourneville病，是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。
2023年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，結節性硬化症被收錄其中。
該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而來突變的tsc1或tsc2基因；散發病例約佔三分之二，即出生時患者攜帶新突變的tsc1或tsc2基因，並無家族成員患病。家族性患者tsc1突變較為多見，而散發性患者tsc2突變較常見。
11樓：
多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。
12樓：匿名使用者
是免疫系統方面的疾病
什麼是結節性硬化？
13樓：本人小號
概述]結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
[是否醫保]
是[就診科室]
神經內科
[別名]
bourneville病
[流行病學]
發病率約為1/6000活嬰，男女之比為2:1。
[**]
常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。
[臨床症狀]
面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智力減退。
[危害]
造成癲癇、智力障礙、自閉症，嚴重影響患者生活質量。
[併發症]
心力衰竭、腎衰竭、癲癇、呼吸衰竭等。
[檢查]
頭顱平片、腦電圖、腦脊液檢查、腹部超聲、心電圖、胸部x線等。
[診斷]
難治性癲癇、智力低下、皮脂腺瘤為本病的臨床特徵。
[飲食建議]
生酮飲食。
[**原則]
可採用雷帕黴素**或手術**。
[**性]
無法**，可依靠藥物緩解症狀。
14樓：三流詩人秋芋明
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**綜合症，為遺傳性疾病。根據受累部位的不同，有不同的臨床表現，典型的表現主要為面部的皮脂腺瘤、癲癇發作、智慧型減退等，一般在兒童期發病，並且男性兒童多於女性。
具體表現包括以下:
第一、**損害。主要為口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
第二、還包括甲床下的纖維瘤，以及身上的一些色素減退斑。神經系統損害包括癲癇、智慧型減退，一般進行性加重，眼部也會有症狀。一半的患者會出現視網膜膠質瘤的情況，同時還可能會伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變等。
15樓：吃花魚
就是結節性硬化症，一種常染色體顯性遺傳神經**綜合症。兒童期發病，男性多於女性。表現為**損害，口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。
甲床下的纖維瘤以及身上的一些色素減退斑，神經系統損害，癲癇，智慧型減退，有的患者出現視網膜膠質瘤，有的伴有腎臟病變、心臟病變、肺部病變、骨骼病變。
16樓：來自中川古鎮和氣的鵝掌楸
結節性硬化由基因突變引起，致病基因主要為tsc1和tsc2基因突變，80%患者都在此基因位點找到突變位點。結節硬化症屬神經**症候群，可累及全身多個系統，最常見症狀為**改變。90%結節硬化患者出現癲癇發作，除失神發作外，幾乎所有發作型別都可出現，且結節硬化患者癲癇發作約1/3在一歲內，若不盡早控制，可對孩子智力和運動造成影響。
結節硬化確診後須盡早**控制癲癇發作。
17樓：
結節性硬化症屬於遺傳性的**病，通常是常染色體顯性遺傳導致的。主要表現是面部的血管纖維瘤、癲癇，還有智力的發育遲鈍。
18樓：清秋荷
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳病,外顯率可變。本病有陽性家族史者佔20%-30%。 病理改變：
腦部的典型表現為室管膜下結節，常在側腦室前角，顯微鏡下是一些過度增生的大的星形細胞，結節有鈣化趨勢，數目多少不等。腦皮質也可見到一些硬的結節，顏色灰白，腦迴表面隆起，直徑約1-2cm，數目多少不等，鏡下結節為神經膠質，由一些巨大的多核星形細胞組成，。這些結節可將正常腦皮層壓薄。
類似病變也可見於**灰質，腦幹或小腦部位。由於結節所在部位的不同，臨床可表現各種神經系統症狀。
19樓：大呀軒
結節性硬化症是一種常染色體顯性遺傳的神經**症候群，可出現腦、**、周圍神經、腎等多器官受累，臨床表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退等。建議保持平和心態，及時到正規醫院神經內科就診，系統的完善相關檢查，明確臨床診斷，主要採取對症與支援**。
20樓：匿名使用者
結節性硬化，亦稱bourneville病，多為常染色體顯性遺傳，主要病變為中樞神經系統的膠質結節、**皮脂腺瘤及其他臟器腫瘤。
典型症狀為：面部淡紅色呈蝶狀分布的皮脂腺瘤，癲癇發作，智力缺陷。
血管纖維瘤為面部特徵性**損害，亦稱pringle皮脂腺瘤。皮損多分布於鼻唇溝、鼻部兩側，常為1～10mm大小堅韌、散在的淡黃或淡紅色毛細血管擴張性丘疹。此皮損經雷射**可以取得良好的效果。
採用中醫消結通三湯調理
什麼是結節性硬化? 5
21樓：匿名使用者
結節性硬化，建議盡快到醫院進行相關檢查做到早確診早**，建議消結通三湯**。
結節性硬化有什麼徵兆？
22樓：陽光趙大地
結節性硬化症的典型表現為面部皮脂腺瘤，癲癇發作和智慧型減退，都在兒童時期發作，男性多於女性。主要表現有:1、**損害。
特徵表現為口鼻三角區皮脂腺瘤。呈對稱蝶形分布，呈紅色或者是褐紅色。為針尖或蠶豆大小的堅硬丘疹。
多為90%在四歲以前出現，隨著年齡的增長而逐漸增長，青春期後融合成一片，皮脂腺瘤發生在前額，很少累積在上唇。2、神經系統損害。約70%到90%的患者有癲癇發作。
如果伴有色素脫失可以診斷為行用方正，頻繁發作者可以有穩定固執和痴呆等性格改變。一部分患者可以出現進行性加重的智慧型減退，常常伴有情緒不穩，行為幼稚，，容易衝動和思維紊亂等精神針狀。智力減退者幾乎了都有癲癇發作，少數患者會有顱壓增高和神經系統陽性體徵。
3、眼部症狀。視神經膠質瘤。4、骨骼病變。
5、內臟損害。如腎腫瘤等。
23樓：帥氣的小宇宙
根據受累部位不同，可有不同表現。典型表現為面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧型減退。多於兒童期發病，男多於女。
24樓：匿名使用者
結節性硬化可發生在任何年齡段，孩子的發病率高於常人，可採用消結通三湯**
25樓：知心小謝
1.**損害
特徵是口鼻三角區皮脂腺瘤，對稱蝶形分布，呈淡紅色或紅褐色，為針尖至蠶豆大小的堅硬蠟樣丘疹，按之稍褪色。其中3個以上的色素脫失斑和甲床下纖維瘤是本病最具特徵的皮損。
26樓：
結節性硬化,應該沒有什麼徵兆,只能做檢查看得出來
27樓：半杯紅酒
結節性硬化症它是一種常染色體顯性遺傳疾病，外顯率可變。這種疾病常累及多個器官和組織。任何器官或組織都可能受到影響。
由於病灶不同，臨床表現複雜多樣。可能出現腎功能衰竭、心力衰竭、癲癇持續狀態、呼吸衰竭等併發症。建議還是...
28樓：琦馳軒
表現主要是包括以下幾個方面:一是**的損害，是最有特徵性的意義的。皮脂腺瘤多在四到五歲的時候出現，呈蝶形分布於口鼻三角區，是對稱散在針頭大小的粉紅紋、是淡棕色透亮大狀的丘疹，隨著年齡增長，丘疹會逐漸增多，然後慢慢的融合成片。
第二，就...
29樓：宅男愛金魚
結節性硬化症是屬於一種遺傳疾病，遺傳的方式就是染色體顯性遺傳，家族性病變佔1/3左右，也就是父母一方遺傳，而引起的基因突變，那麼，孩子在出生以後也會攜帶這種基因，從而引發疾病。患者會出現不同地方的受累表現，會出現典型的面部皮脂瘤，癲癇發作還會出現智慧型減退的情況。所以一旦出現了臨床症狀，就要盡早的到醫院，進行系統的檢查，可以做頭顱ct的檢查，核磁共振的檢測以及腦電圖的檢測、心電圖的檢測就能夠明確診斷了
結節性硬化可以恢復到什麼程度呢，結節性硬化能用什麼辦法恢復需要多久啊
結節性硬化症，是一種常染色體顯性遺傳疾病，當然散發病例也有不少。此病的主要臨床表現是面部 會出現血管痣，還有頻繁的癲癇發作和智慧型的減退。行頭顱ct檢查會發現側腦室有鈣化病灶。目前結節性硬化沒有明顯的 方法，主要是對症 尤其對頻繁發作的癲癇患者，應控制好癲癇，儘量減少發作，面部血管痣的話，可以予以整...
結節性硬化應該如何預防，結節性硬化怎麼預防？
結節性硬化症 tsc 是一種常染色體顯性遺傳的神經 症候群，是多系統 多器官受損疾病。結節性硬化症多於兒童期發病，男女比例2 1。結節性硬化為常染色體遺傳病，由父母一方遺傳而來。無有效預防措施。本病無特殊預防措施，早發現早診斷早 是關鍵。應積極控制癲癇發作。對伴發的顱內腫瘤 同腦瘤。若先證者無明確家...
結節性硬化是怎麼引起的呢，結節性硬化是怎麼引起的
結節性硬化一般都是因為上一代遺傳而來的。結節性硬化症又稱是常染色體顯性遺傳的神經 症候群，也有散發病例，多由外胚葉組織的器官發育異常，可出現腦 周圍神經 腎等多器官受累，臨床特徵是面部皮脂腺瘤 癲癇發作和智慧型減退。該病為遺傳病，遺傳方式為常染色體顯性遺傳，家族性病例約佔三分之一，即由父母一方遺傳而...