1樓:步曼吟
唐氏篩查高風險截斷值是1/270,低風險是低於1/270,其中臨界值範圍是1/1000-1/270,需要進一步做無創dna檢查。大於1/1000是高風險都建議進一步做羊水穿刺確診檢查。
唐氏症候群即21-三體症候群,又稱先天愚型或down症候群,是由染色體異常(多了一條21號染色體)而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產,存活者有明顯的智慧型落後、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。
2023年,dr.john langdon down第一次對唐氏症候群的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表,因此,這一症候群以其名字命名為唐氏症候群(down症候群)。 2023年證實了唐氏症候群是由染色體異常而導致的。
現代醫學證實,唐氏症候群發生率與母親懷孕年齡有相關,系21號染色體的異常,有三體、易位及嵌合三種型別。高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
細胞遺傳學研究發現,在21號染色體長臂21q22區帶為三體時,該個體具有完全類似唐氏症候群的臨床表現,相反,該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論,21q22區可能是唐氏症候群的基因關鍵區帶,又稱為唐氏症候群區。
2樓:束義冉采薇
病情分析:你好:如果唐氏綜合症高於1:270就說明是高風險,根據你的檢查結果看,你的是低風險,是正常的,沒有問題的,放心就行
指導意見:一般孕4-5個月左右的時候建議適當的補鈣,能預防高血壓還能補充體內鈣的不足,建議你適當補鈣,定期檢查
唐氏綜合症風險率1:683是正常嗎
3樓:匿名使用者
你好,屬於低風險,不用過於擔心,積極檢查其他孕檢專案就好了。唐篩檢查目的是通過化驗孕婦的血液,來判斷胎兒患有唐氏症的危險程度,如果化驗結果顯示危險性低於1/270,就表示危險性比較低,胎兒出現唐氏症的機會不到1%。但如果危險性高於1/270,就表示胎兒患病的危險性較高,應進一步做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
唐氏綜合症為什麼叫唐氏,什麼是唐氏綜合症 為什麼叫DOWN SYNDROME
多彩藝術 是的,唐氏宗親會有沒有呀,出來要求更名,誰起的告一下,把事情鬧大 追風的寒冰 1866年,dr.john langdon down第一次對唐氏綜合徵的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表,因此,這一綜合徵以其名字命名為唐氏綜合徵 down綜合徵 這裡的唐氏是英譯,不存...
唐氏綜合症,唐氏綜合症是什麼
唐氏綜合症屬於高風險,一般以1 270為界,你的報告給的界限是1 250,不管怎樣,1 46都屬於高危了,而且從結果數值上來看是比較嚴重的。需要注意的是,唐氏篩查的結果與你的真實孕周是有極大關係的!而且這個孕周不是按照你的末次月經算的,應該是在12周前後做的b超所核實的孕周來算的,如果你沒有用b超核...
唐氏綜合症風險率1比280正不正常
病情分析 1,唐氏綜合症又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條 正常人為一對 唐氏篩查是通過孕婦血清中afp和hcg的含量,結合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風險值。臨界值為1 275。指導意見 大於為高危,小於則為低危。普通人群 37歲以下 患有唐氏 ds 的概率為1 750。篩查...