1樓：北京五洲婦兒醫院問答
唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。唐氏綜合徵發生率與母親懷孕年齡有相關，系21號染色體的異常，有三體、易位及嵌合三種型別。
高齡孕婦、卵子老化是發生不分離的重要原因。
臨床表現
1.患兒具明顯的特殊面容體徵，如眼距寬，鼻根低平，眼裂小，眼外側上斜，有內眥贅皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，頭圍小於正常，頭前、後徑短，枕部平呈扁頭。
頸短、**寬鬆。骨齡常落後於年齡，出牙延遲且常錯位。頭髮細軟而較少。
前囟閉合晚，頂枕中線可有第三囟門。四肢短，由於韌帶鬆弛，關節可過度彎曲，手指粗短，小指中節骨發育不良使小指向內彎曲，指骨短，手掌三叉點向遠端移位，常見通貫掌紋、草鞋足，拇趾球部約半數患兒呈弓形皮紋。
2.常呈現嗜睡和餵養困難，其智慧低下表現隨年齡增長而逐漸明顯，智商25～50，動作發育和性發育都延遲。
3.男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力。而女性唐氏嬰兒長大後有月經，並且有可能生育。
4.患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至**期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。
檢查1.對外周血細胞染色體核型分析
細胞遺傳學研究發現，在21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。由此推論，21q22區可能是唐氏綜合徵的基因關鍵區帶，又稱為唐氏綜合徵區。按染色體核型分析可將唐氏綜合徵患兒分為三型：
（1）標準型佔全部病例的95%。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，xx（或xy），+21。
（2）易位型佔2.5%～5%，患兒的染色體總數為46條，多為羅伯遜易位，是指發生在近端著絲粒染色體的一種相互易位，多為d/g易位，d組中以14號染色體為主，即核型為46，xx（或xy），-14，+t（14q21q）；少數為15號染色體易位，這種易位型患兒約半數為遺傳性，即親代中有平衡易位染色體攜帶者。另一種為g/g易位，較少見，是由於g組中2個21號染色體發生著絲粒融合，形成等臂染色體t（21q21q），或1個21號易位到1個22號染色體上。
（3）嵌合體型佔本症的2%～4%，患兒體內有2種或者2種以上細胞株（以2種為多見），一株正常，另一株為21-三體細胞，臨床表現的嚴重程度與正常細胞所佔百分比有關，可以從接近正常到典型表型，21-三體細胞株比例越高，智力落後及畸形的程度越重。
2.羊水細胞染色體檢查
羊水細胞染色體檢查是唐氏綜合徵產前診斷的一種有效方法，唐氏篩查結果為“高危”的孕婦需要確診胎兒是否為唐氏綜合徵患兒。目前產前診斷最常用的技術是羊膜腔穿刺技術，即在b超引導下，將針通過孕婦腹部刺入羊水中，抽取羊水，對胎兒細胞進行染色體分析。適宜孕16～20周的孕婦。
除羊膜腔穿刺術外，進行產前診斷的技術還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。常見核型與外周血細胞染色體核型相同。
3.熒光原位雜交
以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合徵患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光訊號。若選擇唐氏綜合徵核心區的特異序列作為探針，進行fish雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精確性。
4.產前篩查血清標誌物
採用測定孕婦血清絨毛膜促性腺激素（hcg）、甲胎蛋白（afp）、遊離雌三醇（fe3）進行唐氏綜合徵篩查的探索已有多年，這是一種懷孕中期指標（13周以後）。
根據這3項（也可測定hcg和afp兩項）血清學指標以及孕婦年齡、體重來推算懷有唐氏綜合徵患兒的風險率，根據風險率的高低再進一步進行確診檢查。
5.常規做x線片、超聲、心電圖、腦電圖等檢查
部分患兒可發現先天性心臟病，骨齡落後，腦電圖異常等改變。
診斷染色體核型分析和fish技術：該病的特殊面容、手的特點和智慧低下雖然能為臨床診斷提供重要線索，但是診斷的建立必須有賴於染色體核型分析，因此染色體核型分析和fish技術是唐氏綜合徵的主要實驗室檢查技術。這兩項檢查還對唐氏綜合徵嵌合型的預後估計有積極意義，由於嵌合畸形患兒的表型差異懸殊，可從正常或接近正常到典型的臨床表現，他們的預後主要取決於患兒體細胞中正常細胞株所佔的百分比率。
因此瞭解嵌合型患兒體細胞中正常核型細胞與21-三體核型細胞的比例，可以根據其具體情況指導患兒的家庭及社會對其進行教育。
**由於患兒免疫力低下，宜注意預防感染。如伴有先天性心臟病、胃腸道或其他畸形，可考慮手術矯治。
預後嬰幼兒時期常反覆患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌張力隨年齡增長逐漸改善，而生長髮育進度與正常兒差距逐漸加大。15歲時已停止長高，身材矮，智商低，嵌合型者可達50%以上。
嬰兒時期表現為“乖孩子”，兒童時期情緒多表現愉快，對人親切，但情感調控能力差，波動較大，有時相當固執和調皮。要採用綜合措施，包括醫療和社會服務，對患者以進行長期耐心的教育和訓練，對弱智兒進行預備教育以使其能過渡到普通學校上學，訓練弱智兒掌握一定的工作技能。耐心地教育和訓練，在監護下，生活多可自理，甚至可做較簡單的社會工作而自食其力。
家長和學校應幫助孩子克服行為問題，社會應對殘疾兒的父母給予道義上的支援。
預防目前尚無有效**方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下：
1.遺傳諮詢
孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合徵的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：
如母方為d/g易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為d/g易位，則風險率為4%。絕大多數g/g易位病例均為散發，父母親核型大多正常，但亦有發現21/21易位攜帶者，其下一代100%罹患本病。
2.產前診斷
是防止唐氏綜合徵患兒出生的有效措施。已有該病生育史的夫婦再次生育時應作產前診斷，即染色體核型分析，取樣包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水細胞、孕中期胚胎絨毛細胞和孕中期臍帶血淋巴細胞等分析。產前篩查血清標誌物hcg、afp測定有一定臨床意義，因為它能夠減少羊膜穿刺進行產前診斷的盲目性，提示高危孕婦群的存在，使這些孕婦得以作進一步的產前檢查和諮詢，最大限度地防止唐氏綜合徵患兒的出生。
2樓：匿名使用者
1、遺傳因素，如果曾經生育過一個患兒，那麼在此生育的發病率就會高很多。
2、妊娠後期階段的致**素，妊娠毒血症，易發生胎盤栓塞以及臍血管供血不足，影響胎兒腦組織供氧。胎盤或臍帶異常，導致胎兒血氧過低或缺血。血型不合，如rh因子反應在胎兒體內產生過量的膽紅素和胺，造成中毒性損害。
妊娠35周後，宮內胎兒生長遲緩者發生唐氏綜合症可能性大。母親遭受手術、感染、外傷或為多胎妊娠等。
3、產後因素，高膽紅素血癥，如新生兒溶血癥造成核黃疽，腦組織神經組織線粒體的氧化磷酸化的解偶聯作用發生障礙，腦神經組織能量產生不足而變性壞死，造成小兒唐氏綜合症。
4、母親年齡的增大，子女發病的機會也增高。母親25歲以下，唐氏兒比率1/2000，母親35至39歲， 比率1/50;母親40歲以上，比率1/20。也就是說，40歲之後才懷孕生產，不論是第幾胎，生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。
5、生活環境中致畸物質如放射線、苯、農藥等，以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射，或多次接觸其它致畸物質，或者曾患病毒感染，子女中出現唐氏綜合徵的機率明顯增高。
3樓：粘易
唐氏綜合症又叫21三體綜合徵，就是說21號染色體多了一條，有三條，是一種染色體疾病。可能是精子或卵子形成過程中的減數**時染色體沒有分開，或者受精卵發育過程中染色體沒有分開，這三種情況都有可能導致21三體。其中卵子多一條的情況比較多
4樓：茶餘飯逅話今古吖
唐氏綜合症，為什麼幾乎長得一樣，看完心情複雜
什麼是唐氏綜合症?
5樓：兒科醫生王玲
唐氏綜合徵是最常見的一種染色體異常，又稱為21三體，在人群活產中的發病率約為800分之一（1/800）。
唐氏綜合徵的患兒有多餘的一條21號染色體，大多數患兒會有生長髮育的缺陷、智力低下、先天性心臟病、通關掌和一些特殊面容，如下圖所示。
唐氏兒一般預期壽命為40歲左右。孕婦懷有唐氏兒的風險隨著孕婦年齡的增加而明顯增加。為了及時發現高危孕婦進行產前診斷，孕媽媽可以進行唐氏篩查。
什麼叫唐氏綜合症？是什麼原因引起的？有那些症狀啊？
6樓：匿名使用者
上海市學前教育網 2000-12-01
l **：
唐氏綜合症（downsyndrome）又稱蒙古症，由於此症首先為英籍醫生dr.j.l.down評述，此外患者的外貌又酷似西方人心目中的東方人、因而得名。
唐氏綜合症是由於先天染色體異常引起。大部分患者的第二十一對染色體在遺傳**時發生錯誤，引致細胞核含有額外染色體；小部分則因易位而引起。
l 症狀：
唐氏綜合症的小孩外貌以至體質上都有很多明顯的症狀。他們智慧較正常小童低，通常智商只有40至60，但性格溫馴。患此症的小孩發育遲緩，加是肌肉張力低，令他們學習坐立及走路也比正常小孩遲。
他們也有很特殊的面貌，易於辨認，又患此症的小孩通常雙眼距離較遠、眼睛向上斜、鼻樑骨平坦，嘴、牙齒及耳朵均細小，大部分患者手掌紋呈猿型（俗稱斷掌），手指呈特殊的蹄狀紋，第一及第二雙腳趾的距離特寬。
l **：
由於目前仍未發明能提高弱智者智力的藥物；故**唐氏綜合症主要以啟導為主。然而，經常伴隨此症發生的疾病如呼吸系統感染、腸胃道閉塞。先天性心臟病及甲狀腺功能不全等，則可以**或控制。
l 預防：
唐氏綜合症平均發病率為1/600，而高齡產婦孕育的嬰兒，發病率高5倍以上。男性患者多為不育，但女性患者遺傳給下一代的機會可高至1/2。此外，5％患者屬易位型，這類遺傳性頗高，與母親年紀無關，亦可以無任何家族史、故患者必須接受染色體確診及撿查有沒有易位。
在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞，輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳，可以確斷胎兒有否患上唐氏綜合症，從而由家長決定是否需要人工流產。
唐氏綜合症為什麼叫唐氏，什麼是唐氏綜合症 為什麼叫DOWN SYNDROME
多彩藝術 是的，唐氏宗親會有沒有呀，出來要求更名，誰起的告一下，把事情鬧大 追風的寒冰 1866年，dr.john langdon down第一次對唐氏綜合徵的典型體徵包括這類患兒具有相似的面部特徵進行完整的描述並發表，因此，這一綜合徵以其名字命名為唐氏綜合徵 down綜合徵 這裡的唐氏是英譯，不存...
唐氏綜合症風險率多少為正常，唐氏綜合症風險率1 683是正常嗎
步曼吟 唐氏篩查高風險截斷值是1 270，低風險是低於1 270，其中臨界值範圍是1 1000 1 270，需要進一步做無創dna檢查。大於1 1000是高風險都建議進一步做羊水穿刺確診檢查。唐氏症候群即21 三體症候群，又稱先天愚型或down症候群，是由染色體異常 多了一條21號染色體 而導致的疾...